GENÉTICA DE POBLACIONES

Genética de Poblaciones Estudia la estructura o constitución genética de la población y cómo se transmiten los genes de una generación a la siguiente. Estos estudios se basan en determinar la frecuencia de los alelos o génicas y la frecuencia de los genotipos FRECUENCIAS GÉNICAS: son las proporciones de los distintos alelos de un gen transmitidos por las gametas. Para un par de alelos A, a es la relación numérica del alelo dominante (A) con respecto al alelo recesivo (a) FRECUENCIAS GENOTÍPICAS: para el par de alelos A, a son las proporciones de los distintos genotipos que pueden componerse, AA; Aa; aa. Estos estudios de poblaciones solamente pueden hacerse en las denominadas Poblaciones Mendelianas

POBLACIÓN Una población en sentido general se define como un conjunto de individuos que pertenecen a la misma especie y que habitan un área determinada POBLACIÓN MENDELIANA Desde el punto de vista genético se define la población mendeliana como un grupo de individuos emparentados (fenotípicamente iguales y genotípicamente diferentes) que se reproducen sexualmente entre sí y donde cada uno de ellos tiene la misma probabilidad de aparearse con cualquiera de los restantes individuos de la población y de dejar descendencia y donde los cruzamientos o apareamientos son al azar

Podemos diferenciar dos tipos de poblaciones POBLACIÓN NATURAL vs POBLACIÓN EXPERIMENTAL

TIPO DE POBLACION

APAREAMIENTO

FRECUENCIA GENICA

Población natural

AL AZAR

CUALQUIERA

Población experimental

DIRIGIDOS

RELACIÓN CONTROLADA

Cruzamientos de Mendel Dirigidos experimentalmente Mendel cruzaba padres puros de semillas lisas por puros de semillas rugosas Padres LL x ll Gametas 0,5 de L y 0,5 de l F1 Ll 100% lisas 0,5 de L y 0,5 de l F2 1 LL (0,25) : 2 Ll (0,5) : 1 ll (0,25) 3 lisas : 1 rugosa Siempre hay una frecuencia de 50 % L y 50 % l L = 0,5 y l = 0,5

En las poblaciones naturales nunca se presentan las frecuencias génicas L = 0,5 y l = 0,5 para el par de alelos en cambio puede ser que la frecuencia de A sea por ejemplo 0,8 y de a sea 0,2 u otras Igual ocurre con las frecuencias genotípicas, nunca se obtienen proporciones exactas 1:2:1 o sea de 0,25: 0,5: 0,25 sino que pueden ser otras

En Genética de poblaciones se habla de EQUILIBRIO GENICO cuando la frecuencia de los alelos se mantiene de una generación a otra Surge la Ley del Equilibrio de Hardy-Weimberg (1908)

LEY DE EQUILIBRIO DE HARDY-WEINBERG

En una población grande, con apareamiento aleatorio y no existiendo fuerzas extrañas capaces de alterar las proporciones o frecuencias génicas y genotípicas en la población esas frecuencias se mantienen constantes a través de sucesivas generaciones, estando las frecuencias genotípicas determinadas por las frecuencias génicas

Las Condiciones para el equilibrio son - Los cruzamientos se deben realizar al azar en toda la población. Se habla de población PANMICTICA (Pan=todo; mixis=mezcla) - Los portadores de los distintos genotipos deben tener igual probabilidad de sobrevivir e igual capacidad reproductiva que los portadores de cualquier otro genotipo, así la mezcla o unión de gametas debe producirse entre todos los individuos - Los individuos deben reproducirse sexualmente - No debe existir Mutación - No debe existir Selección (natural o artificial)

-No debe haber muerte de gametas -No debe haber Migración (inmigración o emigración)

-Las poblaciones deben ser numéricamente grandes para errores

minimizar los

Los anteriores requisitos son necesarios para realizar un estudio de genética de poblaciones. Todas las situaciones que se presenten en forma contraria a dichos requisitos constituyen las FUERZAS EXTRAÑAS mencionadas en la Ley

FUERZAS EXTRAÑAS Cruzamientos no aleatorios Mutación Selección Migración Muerte genética Meiosis irregular Multiplicación asexual o autofecundación Población pequeña (deriva genética)

El estudio de las poblaciones permite - Predecir la probabilidad de aparición de un determinado genotipo en la siguiente generación - Predecir la probabilidad de aparición de genotipos homocigotas recesivos que se quieren ir eliminando de la población (mejoramiento) - Para predecir la probabilidad de tener descendencia con determinados defectos por efectos de la consanguinidad (casamiento entre primos hermanos)

El estudio de las poblaciones Se aplica para caracteres cualitativos. No se puede aplicar para caracteres cuantitativos por el gran número de pares de genes que intervienen Se analizan las poblaciones que cumplen los requisitos mencionados y para aquellos caracteres determinados que tienen apareamiento al azar

Por ejemplo en el hombre Grupos sanguíneos Factor Rh Daltonismo Gustar o no de una sustancia denominada fenil tiocarbamida

ESTUDIO DE LAS POBLACIONES

Se emplean símbolos para estudiar las frecuencias génicas y las genotípicas

FRECUENCIAS GÉNICAS O ALÉLICAS p = Frecuencia del alelo dominante (A) q = Frecuencia del alelo recesivo (a) p+q=1 FRECUENCIAS GENOTÍPICAS

P = Frecuencia del genotipo Homocigota Dominante (AA) H = Frecuencia del genotipo Heterocigota (Aa) Q = Frecuencia del genotipo Homocigota Recesivo (aa) P+H+Q=1

Podemos calcular las frecuencias génicas a partir de las frecuencias genotípicas p (A) = P + ½ H q (a) = Q + ½ H Si sumamos p + q = 1 (Frecuencias génicas = 1) P + H + Q = 1 (Frecuencias genotípicas = 1) Estos valores de 1 para las frecuencias no son iguales

Otros cálculos empleados son

AA = P = p x p = p2 aa = Q = q x q = q2 P = p2

p =

P

Q = q2

q =

Q

H=2pxq

H =1 - P + Q

Para el par de alelos A, a la segregación mendeliana de 1: 2: 1 que representa la segregación del cruzamiento Aa x Aa (monohíbrido por otro) se puede representar matemáticamente:

( A + a) 2 = 1 AA + 2 Aa + 1 aa En términos generales, se puede emplear los símbolos p y q para cualquier par de alelos Si p es la frecuencia de A y q es la frecuencia de a, la distribución al azar de los genotipos en la población será:

(p + q )2 = p2 (AA) + 2 p q + q 2 (aa) Estas son las frecuencias de las clases genotípicas en estado de equilibrio de la población que es la expresión del conocido binomio cuadrado

Distribución Binomial de los genotipos según una distribución en Equilibrio En un cruzamiento A a x A a p es la frecuencia de A q es la frecuencia de a

p+q=1

Entonces las combinaciones al azar de las gametas debidas al cruzamiento al azar en esta población darán en la generación siguiente una distribución de genotipos:

GAMETAS

A (p)

a (q)

A (p)

AA (p2)

Aa (p x q)

a (q)

Aa (p x q)

aa (q)2

La distribución de genotipos responde a la distribución binomial (p + q )2 = p2 (AA) + 2 p q + q 2 (aa) P + H + Q = (p + q)2 = p2 + 2 p x q + q2 Por lo tanto la distribución binomial de los genotipos se alcanza en una sola generación de apareamiento al azar y se mantiene en las sucesivas generaciones Una población que tenga este tipo de estabilidad genética en su estructura está en equilibrio de Hardy-Weinberg

Veamos a modo de ejemplo un estudio de una población en un carácter que presenta DOMINANCIA INCOMPLETA Se analizó la población de Beduinos del desierto de Siria para el carácter de dos antígenos celulares humanos (M y N) presentes en los glóbulos rojos que se identifican mediante pruebas con reactivos de anticuerpos. Existen 3 genotipos y 3 fenotipos observables en la población

Genotipos N° de individuos

MM 83

Frec. Genotípicas

P = 0,58 H = 0,36 Q = 0,06

1° generación

MN 46

NN 11 Total = 140

p (M) = P + 1/2 H = 0,58 + 0,18 = 0,76 q (N) = Q + 1/2 H = 0,06 + 0,18 = 0,24

2° Generación

GAMETAS

p (M) 0,76

q (N) 0,24

p (M) 0,76

MM (0,76)2

MN 0,76 x 0,24

q (N) 0,24

MN 0,76 x 0,24

NN (0,24)2

P = p2 = (0,76)2 = 0,58 H = 2 x p x q = 2 x 0,76 x 0,24 = 0,36 Q = q2 = (0,24)2 = 0,06 La población en estudio está en equilibrio y lo alcanzó en la 1° generación

Bibliografía PIERCE, B. A. Genética Un enfoque conceptual. 2da. Edición. Ed. Panamericana. 2005  SÁNCHEZ-MONGE, E. Y N. JOUVE. 1989. Genética. Ed. Omega. Barcelona.

 SRB, A. M.; R. Q. OWEN Y R. S. EDGAR. Genética General. Omega. 1968.