Diagnóstico de th >

mutaciones: IVS1-1 G→A, IVS1-6 T→C, IVS1-110 G→A,. IVS2-l G→A , CD 39 C→T, IVS2-745 C→G, que son las más frecuentes en l
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Diagnóstico de th > 

Hemograma Morfología de los eritrocitos: Marcada anisocitosis con abundantes micro y macrocitos. Marcada poiquilocitosis. Marcada hipocromía. Targets cells, leptocitos. Policromatofilia. Regular cantidad de esquistocitos. Punteado basófilo.

Anemia de Cooley

Diagnóstico molecular anemia de Cooley En Rosario y zona de influencia los pacientes son homocigotas o doble heterocigotas para alguna de las siguientes mutaciones: IVS1-1 GA, IVS1-6 TC, IVS1-110 GA, IVS2-l GA , CD 39 CT, IVS2-745 CG, que son las más frecuentes en la zona del Mediterráneo.

Dosaje de Hb F Aumentada o disminuída 

MÉTODO DE DESNATURALIZACIÓN ALCALINA Singer y Chernoff Betke V.N: menor de 2% Ligeramente aumentada: menor de 5%(HPFH heterocelular),Th menor, embarazo Muy aumentada: 20-50-90% heterocelular (Anemia de Cooley, βδ Th, RN, neonato. Muy aumentada pancelular: HPFH

Test de Kleihauer y Betke adulto normal

Test de kleihauer y Betke adulto normal HPFH heterocelular

Indices Hematimétricos en Beta-Talasemia Indices en

Normal

COOLEY

PORTADOR

sangre periférica

VCM fl

HCM pg

Hb g/dl

Hombre

Mujer

ß-Tal Mayor

ß-Tal Minor

89.1±5.01

87.6±5.5

50-70