Diagnóstico de th >
Hemograma Morfología de los eritrocitos: Marcada anisocitosis con abundantes micro y macrocitos. Marcada poiquilocitosis. Marcada hipocromía. Targets cells, leptocitos. Policromatofilia. Regular cantidad de esquistocitos. Punteado basófilo.
Anemia de Cooley
Diagnóstico molecular anemia de Cooley En Rosario y zona de influencia los pacientes son homocigotas o doble heterocigotas para alguna de las siguientes mutaciones: IVS1-1 GA, IVS1-6 TC, IVS1-110 GA, IVS2-l GA , CD 39 CT, IVS2-745 CG, que son las más frecuentes en la zona del Mediterráneo.
Dosaje de Hb F Aumentada o disminuída
MÉTODO DE DESNATURALIZACIÓN ALCALINA Singer y Chernoff Betke V.N: menor de 2% Ligeramente aumentada: menor de 5%(HPFH heterocelular),Th menor, embarazo Muy aumentada: 20-50-90% heterocelular (Anemia de Cooley, βδ Th, RN, neonato. Muy aumentada pancelular: HPFH
Test de Kleihauer y Betke adulto normal
Test de kleihauer y Betke adulto normal HPFH heterocelular
Indices Hematimétricos en Beta-Talasemia Indices en
Normal
COOLEY
PORTADOR
sangre periférica
VCM fl
HCM pg
Hb g/dl
Hombre
Mujer
ß-Tal Mayor
ß-Tal Minor
89.1±5.01
87.6±5.5
50-70