• Siglo XII Talmud • XIX Reina Victoria • 1928 Hemofilia (Hopff) • 1944 Diferentes tipos
• 1952 Hemofilia B
• Enfermedad genética recesiva • Ligada a cromosoma X
• A: Fc VIII (10,5:100,000) 85% • B (Christmas): Fc IX (2,9:100,000) • C: Fc XI (Autosómica recesiva judios Ashkenazi) Cromosoma 4
• Fc VIII • Px en hígado, bazo, endotelio y células reticuloendoteliales
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40% Mutación de novo PT normal PTT y tiempo de sangría prolongado Diagnóstico x medición de niveles del factor VIII
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Generalmente asintomáticos Mayoría >50% del Fc 30% de novo SEVERO