Interview mit Claudia Sproedt M.A. und Priv.-Doz. Dr. Katharina Hohenfellner, Preisträgerinnen des achse-central-Preises 2014

“Cystinose-Sprechstunde: In rund drei Stunden hat ein Patient alle für ihn wichtigen Spezialisten gesprochen.“ Priv.-Doz. Dr. Katharina Hohenfellner, leitende Ärztin der Kindernephrologie am Klinikum Traunstein, und Claudia Sproedt M.A., Vorstand der CystinoseSelbsthilfe e.V., haben 2012 gemeinsam das Kompetenz-Zentrum für Cystinose an der Klinik Traunstein gegründet. Im Interview sprechen sie über die Erkrankung und die Ziele des CystinoseZentrums. Was ist Cystinose und wie häufig tritt sie auf? Dr. Katharina Hohenfellner: In Deutschland gibt es nur rund 100 Patienten mit Cystinose. Es handelt sich um eine sehr seltene chronische Stoffwechselerkrankung, bei der es zu einer Anreicherung von der AminoPriv.-Doz. Dr. Katharina Hohenfellner (li.), Claudia Sproedt M.A. säure Cystin in bestimmten Organen kommt. Die Erkrankung kann zu schweren Stoffwechselstörungen und erheblichen Organschäden führen. Besonders betroffen sind die Nieren und die Augen sowie die Bauspeicheldrüse, die Muskeln und das Gehirn. Je später die Diagnose gestellt wird, umso schwerwiegender sind die Auswirkungen für den Patienten. Unbehandelt kann es bereits im Kindesalter zu einer Niereninsuffizienz kommen. Wie und wann macht sich Cystinose in der Regel bemerkbar? Dr. Katharina Hohenfellner: Die Symptome sind bei dieser seltenen Erkrankung sehr unterschiedlich. Cystinose ist eine so genannte Systemerkrankung, die nicht nur eine Körperre-

gion, sondern das gesamte Organsystem befällt. Viele Betroffene sind lichtempfindlich und zeigen im Verlauf der ersten 6 – 24 Lebensmonate Wachstums- und Ess-Störungen, starken Durst und Rachitis. Nur wenige Kinder haben von Beginn an alle Symptome, so dass auch heute noch über 60 % der Kinder erst im dritten Lebensjahr die richtige Diagnose erhalten. Es gibt zudem eine Form der Cystinose, die erst im Erwachsenenalter auftritt. Was sind die größten Probleme für Betroffene? Claudia Sproedt: Da die Krankheit extrem selten ist und verschiedene Symptome hervorruft, wird sie schwer erkannt, so dass wertvolle Zeit vergeht, bis eine sichere Diagnose gestellt und mit einer adäquaten Therapie begonnen werden kann. In der Regel erhalten Cystinose-Patienten ein Medikament, das den Abbau des Cystins unterstützt, jedoch auch mit verschiedenen Nebenwirkungen verbunden ist.

Kontakt Dr. Katharina Hohenfellner Klinikum Traunstein Tel. 0861/7051623 katharina.hohenfellner@ kliniken-sob.de www.kliniken-suedostbayern.de Claudia Sproedt Cystinose Selbsthilfe e. V. Tel. 02102/69627

Wie kann Ihr Projekt die Betroffenen unterstützen? Dr. Katharina Hohenfellner: Das Cystinose-Zentrum Traunstein bietet Betroffenen eine Sprechstunde, bei der alle wichtigen Fachärzte für die sehr seltene Erkrankung vor Ort sind. Hier sind an zwei Tagen alle Fachärzte für Cystinose auf einem Flur – vom Nephrologen bis zum Orthopäden. Die Vorteile: Die Ärzte arbeiten Tür an Tür, jedem Arzt liegt die Patientenakte vor und Abstimmungen unter den Ärzten dauern maximal zehn Minuten. In rund drei Stunden hat ein Cystinose-Patient somit alle für ihn wichtigen Spezialisten gesprochen. Was ist das Besondere an Ihrem Projekt? Worin hebt es sich von vergleichbaren Projekten ab? Dr. Katharina Hohenfellner: Im Cystinose-Zentrum Traunstein werden sowohl Kinder als auch Erwachsene betreut. Zusätzlich ist die gesamte Cystinose-Kompetenz vor Ort. Die Ärzte kennen den Krankheitsverlauf der Patienten sowie den neuesten Forschungsstand. Außerdem steht Prof. Dr. Erik Harms, deutschland- und europaweit Experte auf dem Gebiet und eigentlich in Ruhestand, noch beratend zur Verfügung. Wie viele Betroffene nehmen an dem Projekt teil? Claudia Sproedt: Das Projekt richtet sich an alle Betroffenen mit Cystinose und ihre behandelnden Ärzte. Das sind derzeit rund 80 – 100 Betroffene. Wie groß ist Ihr Einzugsgebiet? Claudia Sproedt: Bundesweit. Wie werden Sie die Fördersumme des achse-central-Preises verwenden? Claudia Sproedt: Wir möchten die Fördersumme gerne direkt für das Cystinose-Zentrum verwenden: Angefangen von Aushilfskräften, die uns bei der Umsetzung der CystinosePatiententage unterstützen, über Material für und Unterlagen über das Cystinose-Zentrum möchten wir unsere Patienten auch in Form von Fahrtkostenzuschüssen, Übernachtungs-

[email protected] www.cystinose-selbsthilfe.de Silvia Lorger-Michel Central Krankenversicherung AG Tel. 0221/16362310 [email protected] www.central.de

angeboten oder bei sozialen Problemen unterstützen. Zudem planen wir die Teilnahme am europäischen Cystinose-Register, das in Zusammenarbeit mit Eurordis erstellt wird.

ACHSE e. V. Die ACHSE ist ein Netzwerk von derzeit 120 Patientenorganisationen, die Kinder und Erwachsene mit chronischen seltenen Erkrankungen und ihre Angehörigen vertreten. Sie hat es sich zur Aufgabe gemacht, die „Waisenkinder der Medizin“ und ihre spezifischen Probleme in den Fokus der Aufmerksamkeit zu rücken. Durch Initiativen wie die Beratung betroffener Menschen, einem patientenorientierten Informationsportal im Internet, der ACHSE-Lotsin an der Charité, die Ärzte bei der Diagnosesuche und im Umgang mit Seltenen Erkrankungen berät, durch Öffentlichkeitsarbeit und gesundheitspolitische Interessenvertretung werden konkrete Hilfestellungen für erkrankte Menschen angeboten.

Central Krankenversicherung AG Gesundheit bewegt uns – seit 100 Jahren. Die Central ist ein Unternehmen der Generali Deutschland Gruppe. Sie bietet leistungsstarke Krankenversicherungen – als Vollversicherung sowie als Zusatzversicherung für gesetzlich Versicherte. Die Central vermittelt ihre Produkte über ihre Vertriebspartner Deutsche Vermögensberatung AG, Volksfürsorge AG und Generali Versicherungen AG. Gemeinsam mit dem Generali Zukunftsfonds unterstützt die Central die ACHSE. Der Generali Zukunftsfonds ist eine Institution der Generali Deutschland und bündelt die Aktivitäten des gesellschaftlichen Engagements der Versicherungsgruppe.